De perto com Dr. Robert Phair, PhD

Nesta quarta da ciência #OMFScienceWednesday nós apresentamos para vocês o pesquisador Robert Phair, PhD, que conduz o projeto da armadilha metabólica, financiado pela OMF. Hoje o Dr. Phair nos fala das suas conexões pessoais e da sua entrada no projeto de pesquisa ‘Fim da ME / CFS’, da OMF.

“Eu fui professor de Fisiologia e Engenharia Biomédica na Faculdade de Medicina Johns Hopkins por dezesseis anos antes de fundar, em parceria com Ann Chasson, a Integrative Bioinformatics Inc, uma empresa de consultoria científica e desenvolvimento de software em Mountain View, Califórnia. Nós unimos princípios básicos da biologia humana com engenharia de sistemas para testar teorias biológicas complexas com dados experimentais e clínicos. Os nossos clientes são cientistas de instituições de pesquisa e companhias farmacêuticas.

A minha vizinha, Marilyn S., é uma paciente de ME / CFS. Nós vínhamos conversando sobre ME / CFS em encontros de vizinhos por uns dois anos, quando outra vizinha, Karin Molander, nos deu uma cópia de uma revista de ex-alunos da faculdade de Medicina de Stanford, com um artigo, escrito por Tracie White, contando a história da família Dafoe/Davis e os esforços nas pesquisas em ME / CFS do Dr. Ron Davis no Centro de Tecnologia Genômica de Stanford (SGTC).

Uma rede de amizades de família no Vale do Silício me ligou a Laurel Crosby, PhD, uma integrante da equipe do Dr. Ron Davis. Laurel me convidou para uma visita ao SGTC para um encontro com ela e Dr. Ron. Eu conversei com eles por meia hora em julho de 2016, e ficou claro que uma colaboração entre nós seria uma ótima ideia.

Eu trabalhei como voluntário por um ano e meio aprendendo tudo o que eu pude sobre ME / CFS. Uma das melhores partes desta colaboração foi que, pela primeira vez, eu tive acesso a dados de ME / CFS para analisar e um monte de colegas brilhantes com quem trabalhar. Durante este período, foram disponibilizados os primeiros resultados do estudo dos pacientes gravemente acometidos (Severely Ill Patient Study (SIPS)). Estes dados continham a sequência completa do genoma de vinte pacientes, e eu comecei a procurar, um gene por vez, por predisposições genéticas. Oitenta e seis genes depois, eu encontrei um gene no qual cada paciente grave do estudo SIPS tinha pelo menos uma cópia defeituosa. No entanto, porque outro gene compensava o defeito no primeiro gene, eu levei todo o verão para vislumbrar uma teoria que pudesse explicar a origem da ME / CFS baseada nesta mutação comum. Esta é a teoria que eu chamei de “Armadilha Metabólica”.

Quando eu apresentei esta teoria à equipe ME / CFS do Centro de Tecnologia Genômica de Stanford (SGTC), eu senti um verdadeiro entusiasmo. Naquela noite eu recebi um raro texto do Dr. Ron Davis: “Foi uma apresentação excepcional. ” Naturalmente me senti lisonjeado e, pouco depois disto, a OMF patrocinou o projeto, em fevereiro de 2018. Isso possibilitou que a nossa empresa imediatamente iniciasse a colaboração com os cientistas do SGTC, Curt Fischer e Julie Wilhelmy (também financiados pela OMF).

Estamos fazendo experimentos sobre a hipótese da armadilha metabólica, aplicando técnicas de modelos cinéticos e espectrometria de massa em leucócitos de pacientes de ME / CFS e de pessoas saudáveis. Os primeiros experimentos estão em andamento. A razão pela qual eu quero trabalhar com esta doença, pela qual eu investi tantos dias e noites, é óbvia para qualquer um que porta, cuida de alguém ou conhece alguém com ME / CFS. Qualquer um que tenha lido o livro Osler’s Web, de Hillary Johnson, ou tenha visto o documentário Unrest, de Jen Brea, sabe a razão pela qual estamos trabalhando. Qualquer um que tenha participado de um evento Millions Missing e tenha escutado Ron Davis e Janet Dafoe descreverem de forma tão eloquente a tragédia e a corajosa esperança do seu filho, Whitney, sentiu no coração a razão pela qual este trabalho é tão importante para mim. Nós vimos o apelo de Whitney. Nós não vamos desistir. ”

Obrigado, Dr. Phair, por ser parte da nossa equipe de grandes profissionais. Leiam mais sobre o projeto da armadilha metabólica do Dr. Phair: http://bit.ly/2rVzbSC

A OMF agradece a Claudia Musso esta tradução para português.